Patologías de orígenes diversos cuya prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 personas, siendo las alteraciones genéticas la causa principal dentro de este grupo heterogéneo de enfermedades.
❖ Según Vicente Andreu Fernández, Director del Instituto de Investigaciones Biosanitarias de la Universidad Internacional de Valencia (IIB-VIU) y docente del máster en Epidemiología y Salud Pública, existe una proporción elevada de enfermedades raras que aparecen en edad pediátrica aunque la prevalencia es mayor en los adultos que en los niños como consecuencia de la alta mortalidad infantil y la manifestación de algunas de ellas en la edad adulta, lo que permite transmitir las variantes genéticas al portador.