Lunes, 23 de Diciembre del 2024
Lima, 01 de Marzo del 2022.- Las alucinaciones, anomalías en la forma de caminar, paranoia, espasmos y pérdida de la memoria son algunos de los síntomas de la enfermedad de Huntington[3], una de las enfermedades poco frecuentes que existen en el mundo, la cual provoca una degradación progresiva de las células nerviosas del cerebro. Esta, y otras más son algunas de estas patologías catalogadas como enfermedades huérfanas[4].
Cada 28 de febrero se celebra el día mundial de este tipo de enfermedades, de las cuales el 80% son por factores genéticos[5]. Los pacientes que atraviesan por una de ellas deben enfrentarse día a día diversos desafíos, ya que la mayoría no cuenta con tratamientos curativos, tiene dificultad para llegar a los diagnósticos adecuados e incluso, a veces, se enfrentan a la carencia de un diagnóstico[6]. Es por eso que, hoy más que nunca, resulta necesario visibilizar y concientizar en relación a esta materia.
Por otra parte, la Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, Porfiria, Merkel y el síndrome de Van Hippel-Lindau son otras enfermedades del espectro poco frecuentes[7], pero nunca invisibles. Según el médico ginecólogo, Jaime Álvarez, resulta importante concientizar sobre este tipo de enfermedades a la población, ya que mientras la comunidad conozca su existencia, se puede aumentar la sospecha clínica en un individuo, así como también generar cambios en políticas de salud respecto a estas patologías.
Datos de la OMS señalan que las enfermedades poco frecuentes afectan entre un 6% y 8% de la población mundial[8]. En Perú, según estimaciones de la OMS, existen aproximadamente dos millones de peruanos que padecen de este tipo de enfermedades, siendo las más comunes la osteogénesis imperfecta, esclerosis múltiples, el síndrome de West y la enfermedad de Huntington. [9]
Álvarez señaló, respecto a los diagnósticos, que “al ser enfermedades poco frecuentes, la mayoría de ellas generan una cantidad importante de consultas a especialistas, un alto costo en exámenes para tener el diagnóstico definitivo y una terapia que muchas veces no se encuentra accesible en Perú, ya sea por total desconocimiento médico o por la insuficiencia del soporte financiero que otorga FISSAL a las también llamadas Enfermedades Raras y Huérfanas (ERH)”[10].
Junto con esto, señaló que la Federación Peruana de Enfermedades Raras, creó un Registro Nacional de Pacientes con ERH (RNPERH) que serviría para conocer la incidencia, prevalencia y mortalidad en cada área geográfica. Sin embargo, aún no está implementado por el Minsa[11]. Asimismo, remarcó que urge integrar al RNPERH la data nacional de los fondos de aseguramiento en salud.
Por otro lado, afirma que los problemas más graves los tienen las personas de provincia, puesto a que, el 76% de los pacientes, se ve en la necesidad de viajar a Lima[12], en búsqueda de un diagnóstico verídico o de atención por la falta de especialistas en las regiones.
La situación de Perú
En nuestro país, el 04 de junio del 2011, el presidente de la República promulgó la Ley N° 29698[13], que declara de interés nacional y preferente la atención y el tratamiento de personas que padecen Enfermedades Raras o Huérfanas. El 22 de julio del 2011 el MINSA emitió la Resolución Ministerial N° 579-2011/MINSA, estableciendo el último día del mes de febrero de cada año como el “Día Nacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas”. Actualmente, en atención a la evaluación de las disposiciones contenidas en la ley 29698, el Ministerio de Salud viene adoptando acciones que logren el objetivo planteado en dicha Ley: la prevención, el diagnóstico, la atención integral de salud y la rehabilitación de las personas que padecen enfermedades raras o huérfanas.
[1] http://revchilenfermrespir.cl/pdf/S0717-73482017000100001.pdf
[2] http://revchilenfermrespir.cl/pdf/S0717-73482017000100001.pdf
[3] https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/huntingtons-disease/symptoms-causes/syc-20356117?p=1
[4] http://revchilenfermrespir.cl/pdf/S0717-73482017000100001.pdf
[5]http://revchilenfermrespir.cl/pdf/S0717-73482017000100001.pdf
[6] http://revchilenfermrespir.cl/pdf/S0717-73482017000100001.pdf
[7]https://cienciaysalud.cl/2021/03/01/estudio-analizo-los-desafios-que-enfrenta-chile-respecto-a-una-politica-para-las-enfermedades-poco-frecuentes/
[8] http://revchilenfermrespir.cl/pdf/S0717-73482017000100001.pdf
[9] https://www.facebook.com/minsaperu/videos/705454496798099/
[10] http://www.scielo.org.pe/pdf/rins/v31n2/a33v31n2.pdf
[11] https://elperuano.pe/noticia/139909-advierten-situacion-critica-que-afecta-en-el-peru-a-personas-con-enfermedades-raras-y-huerfanas
[12] https://elperuano.pe/noticia/139909-advierten-situacion-critica-que-afecta-en-el-peru-a-personas-con-enfermedades-raras-y-huerfanas
[13] https://www.gob.pe/institucion/minsa/campa%C3%B1as/336-dia-nacional-de-enfermedades-raras-o-huerfanas
