Viernes, 22 de Noviembre del 2024
HOY 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Para catalogar una patología como “rara” debe afectar a un número muy limitado de personas. Se estima que, en el mundo, cerca de 300 millones de personas sufren alguno de los 7.000 padecimientos raros reportados hasta hoy. Además, el 80% de estos son de origen genético y el 70% de los pacientes afectados empiezan a presentar síntomas a edades muy tempranas de vida.[3]
De acuerdo con la Dra. Pilar Medina, neuro pediatra del Instituto Materno Perinatal de Lima, en nuestro país el desconocimiento respecto a las enfermedades raras, sumado a la escasez de recursos para identificarlas, puede representar años de incertidumbre mientras se retrasa el inicio de tratamientos efectivos y oportunos.
“Por ejemplo, si la enfermedad rara de Pompe no es reconocida de manera temprana en el recién nacido, producirá que su corazón se debilite y fallezca con insuficiencia cardiaca antes de cumplir el año de edad. Las formas severas de la enfermedad pueden ser identificadas mediante un sencillo estudio en una gota de sangre en los primeros días de vida. Actualmente en nuestro país existen pacientes que reciben la terapia de reemplazo enzimático que muestran progresos inimaginables, pero se requiere un mayor conocimiento de la enfermedad para su diagnóstico”, señala la Dra. Medina.
Para la Dra. Jordana Zalcman, gerente del grupo médico de enfermedades raras para Sanofi Genzyme, durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables de políticas en salud conocían poco sobre las enfermedades raras y no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre los temas relacionadas con este campo. Sin embargo, la realidad hoy podría ser distinta, pues “aunque no hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados”, explica la experta.
Para la especialista, los pacientes con enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. “Estas dificultades podrían superarse con un diagnóstico, temprano, acceso a la medicación en caso de estar disponible y acompañamiento multidisciplinario a los pacientes que les permita alcanzar la mejor calidad de vida posible”, señala la Dra. Zalcman.
Enfermedades raras y COVID-19
La COVID-19 ha causado una interrupción severa en el cuidado de los pacientes de enfermedades raras o huérfanas, de acuerdo con la encuesta realizada por la EURODIS[4] con la finalidad de conocer el impacto en el cuidado y la calidad de vida de los pacientes afectados por enfermedades raras y sus cuidadores en el marco de la pandemia.
Entre los principales hallazgos del estudio se detectó que 83% de los pacientes presentó algún tipo de interrupción en sus tratamientos o cuidados médicos; seis de cada 10 pacientes no han tenido acceso a test de diagnósticos de sangre o de imágenes; ocho de cada 10 tuvieron que posponer tratamientos o intervenciones terapéuticas como la fisioterapia y siete de cada 10 suspendieron consultas médicas.
“Todo lo anterior impacta de manera negativa en la calidad de vida de los pacientes, por lo que urge establecer propuestas para garantizar que este grupo de pacientes tengan posibilidad de tener un diagnóstico temprano, acceso al tratamiento y controles adecuados como grupo de pacientes prioritarios durante la pandemia de COVID-19”, finaliza la Dra. Zalcman.
