Domingo, 22 de Diciembre del 2024
Una mutación en el cromosoma 16 explica el bajo peso y la falta de apetito. Lo determinó un estudio realizado por el mismo equipo que un año atrás identificó el factor genético en algunos casos de gordura exagerada
Los genes situados en una región del cromosoma 16 explican la masa corporal. Normalmente, se presentan en pares. Si son tres, provocan delgadez; si hay uno solo, obesidad.
Los científicos descubieron que esa sección del cromosoma 16 está sujeta afluctuaciones del número de copias de sus genes, es decir, a una mutación genética. La mayoría de los individuos tienen dos ejemplares de cada gen en esa región: uno heredado de la madre y otro del padre. Pero alrededor de una de cada 2.500 personas tiene una sola copia y una de cada 2000 tiene tres.
Este mismo equipo había descubierto en el año 2010 que el hecho de tener una sola copia de ese fragmento del cromosoma 16 podía ser la causa de la obesidad severa, es decir, de las personas cuya masa corporal se ubica entre 40 y 80 (el índice normal es de 18 a 25).
Ahora, los mismos especialistas demostraron que tener más de un par de genes en esa región provoca en la persona una gran delgadez. “Nos dijimos que, si había personas que presentaban una ausencia del gen implicado en esta obesidad genética, debía haber posiblemente gente que por el contrario tuviera más copias de las normales”, explicó Froguel.
Esa presunción lo llevó a lanzar el estudio que permitió identificar esta mutación del cromosoma 16 en 138 individuos sobre una muestra total de 100.000 personas analizadas. En un tercio de los casos, la mutación era espontánea, es decir, no estaba presente en los padres. En el resto, era hereditaria.
